돌연변이란 무엇입니까?

우리는 돌연변이가 무엇인지, 그리고 이러한 유전적 변이가 발생할 수 있는 수준을 설명합니다. 또한 돌연변이 유형과 예도 있습니다.


돌연변이는 높은 유전적 다양성을 유지하는 데 중요합니다.

돌연변이란 무엇입니까?

유전학에서는 생명체 의 DNA를 구성하는 유전자 서열의 자발적이고 무작위적인 변이를 돌연변이라고 합니다 . 이러한 변이는 개인에게 특정한 신체적, 생리학적 또는 기타 변화를 가져오며, 이는 후손에게 유전 되거나 유전되지 않을 수 있습니다.

돌연변이는 유기체 의 중요한 성능에 긍정적 또는 부정적인 변화로 해석될 수 있으며, 그런 의미에서 적응과 진화를 촉진할 수 있거나 (심지어 새로운 종을 생성할 수도 있음 ), 유전병이나 유전적 결함이 될 수 있습니다. 이러한 마지막 위험 에도 불구 하고 돌연변이는 높은 유전적 다양성을 유지하고 생명이 지속되도록 하는 열쇠입니다.

이러한 유형의 변경은 다음과 같은 두 가지 중요한 이유로 발생합니다.

  • 자연스럽고 자연스럽게 세포 분열 단계에서 게놈 복제 오류의 산물입니다.
  • 외부적으로는 전리 방사선, 특정 화학 물질 및 일부 바이러스 병원체의 작용과 같은 유기체에 대한 다양한 유형의 돌연변이 유발 물질의 작용으로 인해 발생합니다 .

생명체가 경험하는 돌연변이의 대부분은 열성입니다. 즉, 돌연변이는 자신이 발생한 개체에서 나타나지 않고 오히려 비활성 상태로 눈에 띄지 않게 남아 있으며 다음과 같은 경우(적어도 다세포 생물의 경우) 자손에게 전염될 수 있습니다. 존재) 성세포(생식세포)의 함량에 변화가 발생합니다.

돌연변이는 세 가지 수준에서 발생할 수 있습니다.

  • 분자(유전자 또는 특정) . 이는 이를 구성하는 기본 요소의 일부 변화로 인해 DNA 서열, 즉 자체 뉴클레오티드 염기에서 발생합니다.
  • 염색체 . 염색체 부분이 변경되고 (즉, 유전자보다 훨씬 더 많이 변경됨) 많은 양의 정보가 손실, 복제 또는 이동될 수 있습니다 .
  • 게놈 . 이는 특정 염색체 세트에 영향을 미칩니다. 염색체의 과잉 또는 부족을 유발하며 이는 유기체의 전체 게놈을 실질적으로 변화시킵니다.

도움이 될 수 있습니다: 생명체의 적응

돌연변이의 유형

형태학적 돌연변이는 신체의 외양과 관련이 있습니다.

유기체와 그 자손에게 미치는 결과에 따라 다양한 유형의 돌연변이가 있습니다.

  • 형태학적 돌연변이 . 이는 발달 단계가 완료된 후 신체의 모양이나 외관(색채, 형태, 구조 등)과 관련 이 있습니다. 그들은 환경에 더 어울리는 색을 갖는 나방(따라서 위장과 생존에 더 도움이 되는)과 같이 환경에 대한 적응을 선호하는 돌연변이를 생성하거나 인간의 신경섬유종증과 같은 기형이나 질병을 생성할 수 있습니다.
  • 치명적이고 유해한 돌연변이 . 이는 유기체 유지의 주요 과정을 방해하므로 사망 ( 치명적 돌연변이)을 일으키거나 성장 및 번식에 장애(유해한 돌연변이)를 일으킬 수 있습니다.
  • 조건부 돌연변이 . 이는 생물학적 공동체 에서 개인의 성과를 조절하며 , 이는 허용 조건(돌연변이 유전자 산물이 여전히 기능함) 또는 제한 조건(돌연변이 유전자 산물이 생존력을 잃음)을 유발할 수 있습니다 .
  • 생화학적 또는 영양학적 돌연변이 . 이는 효소 , 대사물질 또는 무엇보다도 세포 대사에 필요한 기타 요소와 같은 특정 기능을 수행하는 데 필요한 특정 생화학적 화합물의 생산에 영향을 미칩니다 .
  • 기능 상실 돌연변이 . 이는 유전자의 올바른 기능을 방해하여 유전자를 보유한 유기체가 일부 특정 기능을 상실하게 만듭니다. 이것은 세로토닌의 80% 흡수 손실을 초래하는 hTPH2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 인간의 단극성 우울증의 경우입니다.
  • 기능 획득 돌연변이 . DNA의 변화는 변형된 유전자에 기능을 추가하므로 이를 제공하는 유기체에 기능을 추가합니다. 이것이 일부 감염성 세균 의 항생제 내성이 작용하는 방식으로 , 전형적인 진화 사례이다. 그들은 희귀한 돌연변이입니다.

돌연변이의 예

다지증은 하나 이상의 추가 손가락을 생성하는 유전적 변형입니다.

인간의 돌연변이의 몇 가지 예는 다음과 같습니다.

  • 다지증 . 이는 태아 발달 중에 발생하며 손이나 발에 하나 이상의 추가 손가락이 나타나는 유전적 변형입니다. 이 손가락은 일반적으로 기능 장애가 있어 제거해야 하는 경우가 많습니다.
  • 마르팡증후군 . 이는 결합 조직의 형성을 결정하는 유전 정보와 관련된 피브릴린-1이라는 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 이 증후군을 앓고 있는 사람들은 체격이 극도로 얇고 팔다리가 비정상적으로 길어서 대동맥에 비정상적인 압력을 가해 심장마비를 일으킬 수 있습니다.
  • HIV 저항성 . 인간 면역결핍 바이러스(AIDS를 유발하는 바이러스) 감염에 저항하는 사람들이 있는 경우는 매우 드물었습니다. 레트로바이러스가 인간 세포에 대한 ‘문’으로 인식하는 CCR5 유전자의 돌연변이가 특정 사람들을 감염에 ‘보이지 않게’ 만들어 쉽게 감염되는 것을 방지하기 때문입니다.

참조: 유전자형